Rodzinna hipobetalipoproteinemia spowodowana mutacją w genie apolipoproteiny B, która powoduje powstanie okrojonego gatunku apolipoproteiny B (B-31). Unikalna mutacja, która pomaga zdefiniować część cząsteczki apolipoproteiny B wymaganą dla f

Apolipoproteina B-100 ma decydującą strukturalną rolę w tworzeniu VLDL i LDL. Rodzinna hipobetalipoproteinemia, syndrom, w którym stężenie cholesterolu LDL w osoczu jest nienormalnie niskie, może być spowodowany przez mutacje w genie apo B, które zapobiegają translacji pełnej długości cząsteczki apo B-100. Wcześniejsze badania ujawniły, że skrócone gatunki apo B [np. Apo B-37 (1728 aminokwasów), apo B-46 (2057 aminokwasów)] mogą czasami być identyfikowane w osoczu osobników z rodzinną hipobetalipoproteinemią; w każdym z tych przypadków skrócone gatunki apo B były znaczącym białkowym składnikiem VLDL. W niniejszym raporcie opisujemy krewniak z hypobetalipoproteinemią, w którym osocze czterech dotkniętych heterozygot zawiera unikatowy skrócony gen apo B, apo B-31. Apolipoproteina B-31 jest spowodowana przez delecję pojedynczego nukleotydu w genie apo B i przewiduje się, że zawiera 1425 aminokwasów. Apolipoproteina B-31 jest najkrótszym ze zmutowanych genów apo B, które można zidentyfikować w osoczu osobnika z hipobetalipoproteinemią. W przeciwieństwie do dłuższych skróconych gatunków apo B, apo B-31 było niewykrywalne w VLDL i LDL; był on jednak obecny we frakcji HDL i we frakcji osocza niedoboru lipoprotein. Rozkład gęstości apo B-31 w osoczu sugeruje możliwość, że amino-końcowe aminokwasy 1425 apo B-100 są wystarczające do umożliwienia tworzenia i wydzielania małych, gęstych lipoprotein, ale są niewystarczające do wspomagania tworzenia się bardziej bogate w lipidy cząstki VLDL i LDL.Obrazy
[hasła pokrewne: szumy uszne icd 10, rak prostaty icd 10, ketoprom ]